QUE ES LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
	El cuerpo humano contiene células especializadas llamadas macrófagos, que entre otras funciones, remueven células desgastadas degradandolas a moléculas simples para ser recicladas. Este proceso es análogo a comer o hacer la digestión. Los macrófagos “comen” las células desgastadas y las degradan dentro de unos compartimientos llamados lisosomas que sirven como “caminos digestivos” de las células. La enzima glucocerebrosidasa, se localiza dentro de los lisosomas y es responsable de convertir glucocerebrósidos en glucosa y grasa llamada ceramida.

Las personas que padecen la enfermedad de Gaucher carecen de la actividad normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de descomponer el glucocerebrósido, por lo que el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas impidiendo que los macrófagos funcionen normalmente. Los macrófagos aumentan de tamaño ya que contienen glucocerebrósido sin digerir y son conocidos como células de Gaucher. Estas células son el centro de ésta enfermedad, que es la más común de los llamados trastornos de almacenamiento o de depósito. Las células de Gaucher se acumulan en el bazo, hígado y en la médula ósea. También pueden acumularse en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y pocas veces en el sistema nervioso. Frecuentemente un órgano que contiene células de Gaucher aumenta de tamaño y no funciona normalmente, produciendose síntomas clínicos asociados con ésta enfermedad. El tipo y gravedad de los síntomas varía ampliamente ya que algunas personas no tienen síntomas, mientras que otras pueden desarrollar condiciones en las que su vida está amenazada.

SEÑALES Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I
1. Fatiga generalizada -Falta de energía y ánimo. 2. Riñones -Interrupción del funcionamiento normal. 3. Abdomen - Aumento de tamaño del bazo. - Aumento de tamaño del hígado. - Dolor abdominal.
4. Piel - Pigmentación café-amarillenta. - Manchas redondas lisas de color rojo púrpura alrededor de los ojos. 5. Sistema esquelético - Retardo en el crecimiento en los niños. - Dolor y degeneración de coyunturas y tejido de los huesos. - Fracturas espontáneas. - Infartos agudos en los huesos “crisis óseas ". - Necrosis ósea.

6. Sangre - Incremento en tendencia al sangrado como son sangrados nasales ..y hematomas.
	- Niveles anormales de : • plaquetas sanguíneas. • glóbulos rojos. • glóbulos blancos. -Elevados niveles de: • fosfatasa ácida. • proteínas plasmáticas.

7. Pulmones - Disminución en la capacidad ..de proveer oxígeno a ..la sangre. 8 . Digestivo - Pérdida del apetito. - Malestares intestinales.